Hér verður ekki eytt mörgum orðum í að skilgreina hvað þroski er, svo skýra mynd hafa flestir í huga sér af því fyrirbæri. Nægir að nefna stöðugar breytingar, tengdar aldri, sem sýnilegar eru í útliti og hegðun einstaklings. Um allan heim er atburðarásin svipuð, einkum framan af ævinni, enda er hún skráð í erfðavísa hvers og eins, þótt umhverfisáhrif geti ráðið miklu um hvernig rætist úr því sem menn fá í vöggugjöf. Framvinda þroskans er gjarnan miðuð við vissa þroskaáfanga, en röð þeirra er tiltölulega fastbundin. Allir kannast við slíkar raðir þroskaáfanga, til dæmis í hreyfiþroska barna sem fara að sitja áður en þau standa og ganga með stuðningi áður en þau ganga óstudd. Ekki einasta er röðin tiltölulega fastbundin heldur einnig tímasetning hvers áfanga. Hugtökin þroskafrávik og fötlun eru nátengd þar sem algengt er að þroskafrávik valdi fötlun. Þegar hér er talað um þroskafrávik er einungis átt við frávik sem birtast sem skerðing í þroska. Ekkert er því til fyrirstöðu að ræða um þroskafrávik þegar börn eru óvenjufljót til á einhverju sviði, en hér verður hugtakið notað yfir þau frávik sem koma fram í þroskaseinkun og vitna um afbrigðilegan þroska miðtaugakerfisins. Þá vaknar óhjákvæmilega spurningin: Við hvað er miðað þegar ályktað er um seinþroska? Ein leið til að greina skertan þroska á einhverju sviði er að hafa til viðmiðunar það sem er algengt. Til þess aftur að vita hvað er algengt þarf að gera rannsóknir sem byggjast á einhvers konar mælingum á þroska. Yfirleitt byggjast slíkar rannsóknir á þeirri tilgátu að flest einkenni mannsins dreifist með svipuðum hætti. Með dreifingu er hér átt við hversu algengir og óalgengir hlutir eru. Til dæmis eru íslenskir karlmenn yfirleitt um 1,8 m á hæð. Örfáir eru undir 1,6 m og yfir 2,0 m. Þar sem flestar mælingar safnast saman er skilgreind miðja sem segir til um hvað er algengast. Út frá þessari miðju fækkar í báðar áttir eins og sést á mælingum á hæð. Sama gildir um þyngd, höfuðmál, hreyfiþroska og vitsmunaþroska, svo dæmi séu tekin. Gert er ráð fyrir að svokölluð bjölludreifing sé það tölfræðilíkan sem kemst næst því að lýsa á hvern hátt mælingar á þroska dreifast. Gefum okkur að við séum að rannsaka hreyfiþroska ungbarna. Merkur áfangi í hreyfiþroska er þegar börn fara að ganga. Þessum áfanga má reyndar skipta niður í fleiri þætti, en við skulum miða við það þegar börn ganga sjálf óstudd. Athuguð eru nokkur hundruð börn á fyrsta og öðru ári og eru niðurstöður slíkra rannsókna á þá lund sem fram kemur á mynd. Á myndinni sést að það að fara að ganga á 17 mánaða aldri eða síðar er umtalsvert frávik frá miðgildinu 12 mánuðir. Slíkt frávik getur gefið tilefni til rannsókna í því skyni að meta hvort aðgerða sé þörf. Sum börn sem eru svo sein til gangs þroskast eðlilega á öðrum sviðum og ná jafnöldrum í hreyfiþroska þótt síðar verði. Hjá öðrum er um varanlega hömlun að ræða sem oftast tengist þá skerðingu á öðrum sviðum. Það sem hér hefur verið sagt um rannsóknir á hreyfiþroska og þann áfanga að fara að ganga má yfirfæra á aðra þroskaþætti. Alls staðar má reikna út meðaltölur eftir rannsóknir á stórum hópum og meta síðan hvar einstaklingur stendur miðað við það sem er algengast. Mikilvægt er að hafa í huga að þegar þroskaskerðing er til staðar á annað borð, er algengt að hún nái til fleiri en eins þroskaþáttar. Við mælingar á mörgum þroskaþáttum kemur í ljós afstaðan á milli þeirra og myndar hún það sem gjarnan er nefnt þroskamynstur. Alþjóðleg samstaða hefur náðst um flokkun margra þroskamynstra og við rannsóknir á þeim hafa safnast mikilvægar upplýsingar. Dæmi um slíkt þroskamynstur er þroskahömlun (vangefni), þar sem nær allur þroski er meira eða minna skertur. Af þessu má ráða að þroskavandamál skilgreinast annars vegar af stærð frávika og hins vegar af afstöðu þroskaþátta hvers til annars.
Fötlun
Afbrigðileg þróun miðtaugakerfisins getur valdið frávikum í þroska og þar með vangetu til að tileinka sér ýmsa færni. Þetta leiðir til fötlunar sem felst í því að einstaklingur nær ekki, án sérstakrar aðstoðar, markmiðum sem samfélagið ákvarðar að séu við hæfi. Því má segja að fötlun hafi tvær hliðar: Annars vegar er hin líffræðilega hömlun og hins vegar félagslegar aðstæður sem ýmist ýta undir eða draga úr afleiðingum hömlunarinnar. Af þessu leiðir að það er afstætt hvað telst fötlun á hverjum stað og tíma. Sem dæmi má nefna að lestrarerfiðleikar geta stafað af ákveðnum þroskafrávikum. Á Íslandi geta lestrarerfiðleikar leitt af sér fötlun, þar sem öll menntun og starfsframi byggist á einn eða annan hátt á lestrarkunnáttu. Í samfélagi þar sem þorri íbúanna kann ekki að lesa þarf ólæsi hins vegar ekki að vera hamlandi. Sama þroskafrávikið getur því valdið fötlun í einu samfélagi en ekki í öðru. Tiltekin skerðing í þroska getur valdið mismunandi fötlun á ólíkum þroskaskeiðum. Dæmi um þetta eru frávik í málþroska. Lítum á barn sem við fjögurra ára aldur er tveimur árum á eftir í málþroska. Á þessum aldri veldur skertur málþroski hömlun í samskiptum við aðra. Sterk tengsl eru milli skerts málþroska og lestrarerfiðleika síðar. Hverfandi líkur eru á að barnið hafi náð jafnöldrum við upphaf skólagöngu. Þar sem lestur og skrift eru eitt form tungumáls er hætt við að slíkum einstaklingi gangi illa að tileinka sér þessar undirstöðugreinar. Framan af veldur því seinkaður málþroski skertri færni til samskipta við aðra, en þegar komið er fram á skólaaldur birtist fötlun í því að barnið nær ekki þeim námsmarkmiðum sem skólakerfið setur. Skerðing í hreyfiþroska getur verið hamlandi á aldursskeiði þar sem félagsleg samskipti eru mikið komin undir leikjum sem byggjast á hreyfifærni, t.d. hjólreiðum eða boltaleikjum. Síðar á ævinni skiptir slík færni minna máli og styrkleiki á öðrum sviðum er líklegur til að bæta upp takmarkaða hreyfifærni.
Tilfinningalegar og félagslegar hliðar fötlunar
Skert hæfni á einhverju sviði hefur áhrif á líðan fólks og viðhorf þess til sjálfs sín og annarra. Lítum aftur á dæmið um málhamlaða barnið. Gera má ráð fyrir að það upplifi ósigra í samskiptum við aðra vegna erfiðleika við að tjá sig eða vegna þess að það skilur illa það sem við það er sagt. Algengt er að slíkir erfiðleikar valdi reiði og vanmetakennd http://rxcare.net/generic-viagra-price/. Stundum leiðir þetta til árekstra við aðra og/eða einangrunar. Erfið hegðun og ýmis geðræn einkenni eru algengari meðal barna með þroskafrávik en hinna sem ekki hafa slík frávik. Erfitt er að gefa almenna skýringu á því. Þó má nálgast skýringar í einstökum tilvikum með því að kanna samspil hins fatlaða við umhverfi sitt. Eins og áður er nefnt geta félagslegar aðstæður ýmist dregið úr eða aukið áhrif fötlunar. Dæmi um neikvæð áhrif er það þegar börn fá lítið að spreyta sig og er of mikið hjálpað við viðfangsefni sín. Þegar til lengri tíma er litið getur slíkt aukið fötlun þeirra. Öfgar í hina áttina eru þegar fötluninni er hreinlega afneitað, sem einnig minnkar líkurnar á að komið sé hæfilega til móts við þarfir hins fatlaða. Þessi dæmi eru þó mjög almenns eðlis og varhugavert að álykta um beint samband milli slíkra aðstæðna og erfiðrar hegðunar eða geðrænna einkenna. Flestar fjölskyldur aðlaga sig með tíð og tíma þörfum hins fatlaða. Fötlun hefur þannig ekki aðeins afleiðingar fyrir hinn fatlaða heldur einnig fyrir þá sem honum eru nánastir. Hún hefur oft áhrif á atvinnu foreldra fatlaðs barns, tekjumöguleika þeirra og jafnvel búsetu. Ferðir til sérfræðinga geta verið margar og tíðar. Áformum foreldra um menntun eða starfsframa er oft fórnað til að koma sem best til móts við þarfir barnsins. Systkini þurfa oft að axla ábyrgð fyrr en ella og/eða sætta sig við að fjölskyldulífið snúist meira eða minna um fatlaða barnið. Hið opinbera hefur með lögum og reglugerðum reynt að skilgreina þarfir fatlaðra og fjölskyldna þeirra. Ber þar hæst ýmis þjónustutilboð og beinan fjárstuðning.
Orsakir
Orsakir þroskafrávika eru margvíslegar. Þeim má skipta í þrjá meginflokka sem hver um sig greinist í fjölmarga undirflokka. Í fyrsta lagi má nefna erfðir, en þar getur verið um að ræða breytingar á erfðaefni eða skakka pörun gena. Í öðru lagi eru sjúkdómar fyrir eða eftir fæðingu. Í þriðja lagi áföll af ýmsu tagi, svo sem í tengslum við meðgöngu eða fæðingu, en einnig slys, vanræksla, misþyrmingar, eitranir og fleira. Þess ber þó að geta að oft eiga þroskafrávik sér enga þekkta skýringu. Til dæmis má nefna að í um helmingi tilfella vægrar þroskahömlunar er orsök óþekkt. Enn minna er vitað um orsakir misþroska. Hlutfall kynja er breytilegt eftir tegund fráviks sem skýrist m.a. með því að til eru erfðagallar sem eingöngu koma fram hjá drengjum og aðrir sem eingöngu koma fram hjá stúlkum. Þroskafrávik almennt eru þó algengari meðal drengja. Ekki er vitað af hverju svo er, en helst er leitað skýringa í mismunandi atburðarás í þroska miðtaugakerfisins, sem aftur ræðst af mismunandi erfðaefni.
Greining
Eins og af framansögðu má ráða er greining þroskafrávika og fatlana sem af þeim leiða flókið mál. Stundum liggur vitneskja um þroskafrávik fyrir allt frá fæðingu. Oft hefjast þó vangaveltur um seinkun í þroska hjá foreldrum sem bera barn sitt saman við önnur börn. Almennt er gert ráð fyrir að því fyrr sem greining er gerð og aðgerðir hefjast, því betra. Þetta viðhorf byggist á margvíslegum vísbendingum um að á ákveðnum aldursskeiðum eigi börn auðveldara með að tileinka sér vissa færni en á öðrum aldursskeiðum. Þjálfun sem hefst snemma getur jafnframt aukið líkur á góðri tilfinningalegri og félagslegri aðlögun. Vert er og að minnast þess hversu mikilvægt getur verið fyrir foreldra að fá upplýsingar um ástand barnsins og horfur, svo og stuðning við uppeldi og þjálfun. Þegar foreldrar hafa áhyggjur af þroska barna sinna er einfaldast að leita til heimilislækna eða barnalækna og fá álit þeirra. Þeir meta þá hvort ástæða er til að vísa á aðra sérfræðinga eða bíða og sjá til. Stundum eru börn lögð inn á sjúkrahús til frekari rannsókna en einnig er vísað á Greiningar? og ráðgjafarstöð ríkisins eða aðrar stofnanir. Má þar nefna m.a. Heyrnar? og talmeinastöð, barna? og unglingageðdeild Landspítalans og sérfræðiþjónustu á vegum svæðisstjórna um málefni fatlaðra. Þegar þroski barna er metinn eru fjölmargir þættir skoðaðir. Má þar nefna þroska? og fjölskyldusögu, heilsufar, útlit, líkamsbyggingu, taugaþroska, sjón og heyrn. Þá eru gerðar ítarlegar mælingar á þroska. Slíkar rannsóknir krefjast samvinnu margra fagstétta og stundum margra stofnana. Ef niðurstaða greiningar er sú að til staðar sé þroskafrávik sem krefst meðferðar og þjálfunar er um leið oftast hægt að gefa foreldrum einhverjar upplýsingar um hver sé líkleg framvinda og hvaða þjálfun sé æskilegust. Mikilvægt er þó að átta sig á því að greining er ekki endanleg nema e.t.v. að því leyti sem snýr að nafni þroskafráviksins eða orsökum þess. Þannig er það endanleg niðurstaða ef rannsóknir sýna fram á tiltekið litningabrengl, því ekki er hægt að breyta litningagerð fólks. Á hinn bóginn er nauðsynlegt að fylgjast vel með framvindu einstaklingsins til að hafa á hverjum tíma sem skýrasta mynd af þörfum hans og því hvernig þeim verði best mætt. Í þeim skilningi er greining ferli sem spannar langan tíma, hugsanlega allt æviskeiðið.
