Hvað er Alzheimers sjúkdómur?

Alzheimerssjúkdómur er hrörnunarsjúkdómur í heila og er án þekktrar ástæðu í flestum tilfellum. Hann felur í sér að taugafrumur í heila rýrna smám saman og deyja svo ein af annarri.

Sjúkdómurinn kemur ekki fram í öðrum líffærum. Fyrstu einkenni sjúkdómsins koma oftast fram á efri árum þótt þekkt séu tilvik fyrir miðjan aldur og tíðni hans eykst með aldrinum. Vegna sívaxandi fjölda aldraðs fólks, og hækkandi hlutfalls þeirra meðal íbúa á Vesturlöndum, fjölgar tilfellum sjúkdómsins.

Greining sjúkdómsins veltur fyrst og fremst á þeim einkennum sem hann veldur. Kjarnaeinkenni sjúkdómsins er minnistap, en það nægir ekki eitt og sér fyrir sjúkdómsgreiningu. Önnur vitræn geta verður einnig að vera skert að einhverju marki svo sem mál, verklag, ratvísi, skynjun eða dómgreind. Þótt mál sé til að mynda skert getur önnur vitræn geta verið eðlileg. Það er eðli þessa sjúkdóms að einkenni aukast jafnt og þétt, en misjafnlega hratt. Það leiðir smám saman til bjargarleysis og sjúklingar verða í sífellt ríkari mæli upp á aðra komnir. Þótt sjúkdómurinn sé ólæknandi er ýmislegt hægt að gera til að bæta færni og líðan einstaklinga með Alzheimerssjúkdóm. Alzheimers sjúkdómur er algengasta ástæða heilabilunar og er þessu tvennu oft blandað saman. Heilabilun er ástand (heilkenni) sem að flestu leyti lýsir sér eins og einkenni Alzheimers sjúkdóms en getur falið í sér fleiri einkenni og getur orsakast af a.m.k. 50 mismundandi sjúkdómum. Sem hliðstæðu má nefna að kransæöasjúkdómur er algengasta ástæða hjartabilunar, en það er þó ekki eitt og hið sama.

Undirflokkar Alzheimers og aðrar truflanir á minni

Tvær undirtegundir Alzheimerssjúkdóms eru skilgreindar eftir aldri þegar einkenni sjúkdómsins koma fram. Talað er um reskiglöp af Alzheimersgerð þegar einkenni byrja fyrir 65 ára aldur og elliglöp af Alzheimersgerð eftir 65 ára aldur. (Ensk samsvarandi heiti eru „presenile dementia of Alzheimers type“ og „senile dementia of Alzheimers type“.) Það er hins vegar rökréttara að miða við einkennasamsetningu en aldur og það vill svo til að það fer all vel saman. Þannig einkennast reskiglöp í töluverðum mæli af öðru en minnistapi, svo sem erfiðleikum við að tjá sig (málstol) eða að framkvæma ýmislegt sem áður reyndist auðvelt (verkstol). Elliglöp einkennast aftur á móti fyrst og fremst af minnistruflunum. Það getur reynst erfitt í byrjun að aðgreina Alzheimersjúkdóm frá öðrum sjúkdómum í heila eða geðsjúkdómum, eða jafnvel eðlilegurm aldursbreytingum, og því er við hæfi að fara þar um nokkrum orðum. Væg minnistruflun (Mild Memory disturbance; Mild Cognitive impairment).

Margir eiga erfitt með að muna rétt og verða áhyggjufullir yfir því að þeir séu komnir með alvarlegan sjúkdóm. Í þeim tilvikum er rétt að athuga þrennt. Hvort minnið sé lakara við streitu, sem getur verið fullkomlega eðlilegt. Hvort það fari versnandi þegar til lengri tíma tíma sé litið og að síðustu, á hvaða aldri viðkomandi er. Lítum nánar á þetta: Menn eru misjafnlega minnugir af náttúrunnar hendi og sá sem er gleyminn ungur verður vafalítið bráð gleymskunnar sem gamall maður. Þá er líka ofur eðlilegt að lítilsháttar gleymska geri vart við sig á efri árum. Það sem ber þó að taka alvarlega er þegar minnið fer óvéfengjanlega versnandi og minnistruflanir valda erfiðleikum í daglegu lífi. Vitað er að þeir sem greinast með Alzheimerssjúkdóm hafa fundið fyrir þverrandi minni í alllangan tíma. Sú vitneskja kemur því ekki á óvart að þeir sem greinast með svokallað ,,væg“, sem þýðir að þeir muna lakar en jafnaldrar, greinast í fleiri tilvikum en aðrir með Alzheimerssjúkdóm næstu árin á eftir. Ein þekktasta rannsókn á væg er hin svokallaða „Nunnurannsókn“. Þá voru skoðaðar ritgerðir aldraðra nunna, skrifaðar þegar þær voru að sækja um inngöngu í regluna fyrir u.þ.b. hálfri öld. Í ljós kom að þær eldri nunnur sem fengu Alzheimerssjúkdóm höfðu lakara orðfæri tvítugar en þær sem ekki fengu sjúkdóminn.

Aðrir sjúkdómar í heila

Æðakölkun og afleiðingar blóðtappa í heila er næst algengasta orsök heilabilunar. Sjúklingar sem fengu glöp vegna æðakölkunar í æðum heilans eru oftast nær með æðakölkun annars staðar í líkamanum, svo sem í kransæðum, eða eru haldnir sjúkdómum sem ýta undir æðakölkun, eins og háum blóðþrýstingi eða sykursýki. Sama áhætta fylgir langvinnum reykingum. Heilaæxli greinist stöku sinnum sem heilabilunareinkenni í byrjun. Svokallað vatnshöfuð (Hydrocephalus) sýnir líka einkenni sem svipar mjög til Alzheimerssjúkdóms á byrjunarstigi. Sama er að segja um efnaskiptasjúkdóma, svo sem vanstarfsemi á skjaldkirtli.

Þessum sjúkdómum þyrfti að segja frá í upphafsrannsókn en fyrir þeim er ekki alltaf vissa og á það einkum við um æðakölkun. Aðrir hrörnunarsjúkdómar en Alzheimerssjúkdómur hafa fengið meiri athygli á síðari árum, sumir þeirra eru mun algengari en áður var talið. Ýmsir hafa því verið ranglega greindir með Alzheimerssjúkdóm vegna þess hve einkennin eru lík. Þetta á einkum við um ýmis afbrigðið framheilarýrnunar svo og hinn svokallaða „Levy sjúkdóm“. Geðsjúkdómar

Þunglyndi hjá öldruðum getur líkst mjög Alzheimerssjúkdómi á byrjunarstigi. Afar mikilvægt er að greina þar á milli því að þunglyndi má í flestum tilvikum lækna eða bæta mikið nú orðið. Aðrar sjaldgæfari geðraskanir koma stundum til álita, einkum þegar fram koma aðsóknarhugmyndir (Paranoia) eða aðrar hugraskanir.

Ruglástand

Stundum kemur fyrir að aldraður einstaklingur ruglast, hann hreinlega missir „jarðsambandið“ og verður þá skyndilega ófær um að sjá um sig. Þetta leiðir oft til innlagnar á sjúkrahús. Stundum eru þessir sjúklingar taldir vera heilabilaðir ef ruglið gengur ekki yfir á nokkrum dögum. Og Alzheimerssjúkdómur hefur oft verið nærtæk greining, enda algengasta ástæða heilabilunar. Það er ekki leyfilegt samkvæmt greiningarskilmerkjum sjúkdómsins að staðfesta greiningu á meðan ruglástandið varir, enda kemur oft í ljós að „ruglið“ gengur yfir og viðkomandi nær sér að fullu. Orsakir ruglástands eru margvíslegar. Hinar algengustu eru sýkingar af ýmsu tagi, oftast frá lungum eða þvagfærum. Stundum orsakast ruglið af hjartaáfalli, blóðtappa í lungum eða efnaskiptatruflunum og ýmsar aðrar ástæður eru hugsanlegar. Nauðsynlegt er undir þessum kringumstæðum að fá greinargóðar upplýsingar frá nánustu aðstandendum hvernig ástandið var áður en ruglið reið yfir. Sömuleiðis þarf að gefa sjúklingnum góðan tíma áður en staðfest er hvort um heilasjúkdóm geti verið að ræða.

Hver eru einkenni Alzheimers

Aðaleinkenni Alzheimerssjúkdóms er dvínandi minni. Minnið er hins vegar ekki einfalt fyribæri enda er það aðgreint á mismunandi hátt. Hér er það gert á tvennan hátt, annars vegar í skammtimaminni og langtímaminni og hins vegar í staðreyndaminni, atburðaminni og verkminni. Skammtímaminni er einfaldlega hæfileikinn til að leggja á minnið eða læra. Þetta skiptir máli í öllu okkar daglega lífi: „Hvað ætla ég að gera næst?“, „Hver hafði samband við mig og út af hverju?“, og „var það ekki eitthvað sérstakt sem ég ætlaði að hafa fyrir stafni í dag?“. Allt eru þetta spurningar sem hljóma kunnuglega og mikilvægar okkur að finna svör við. Takist það ekki þurfum við að spyrja aðra og þá er komið upp vandamál sem aðrir koma auga á. Hæfileikinn að takast á við daginn dvínar fljótt í Alzheimerssjúkdómi og er oftast ástæða fyrir heimsókn til læknis. Langtímaminni er hæfileikinn til að muna það sem maður var áður búinn að leggja á minnið, svo sem afmælisdagar og atburðir fyrri ára. Lengi var talið að þessi hæfileiki héldist mun betur í sjúkdómnum en skammtímaminnið en svo er ekki. Aftur á móti skiptir hann okkur ekki eins miklu máli dags daglega og skammtímaminnið. Langtímaminnið dvínar einnig tiltölulega fljótt hjá Alzheimers sjúklingum. Staðreyndaminni er hæfileikinn til að leggja á minnið ýmsar staðreyndir sem koma okkur oftast nær ekki beint við, svo sem ártöl, nöfn frægra persóna, atburðir í mannkyns- eða landssögu o.s.frv. Þetta er hæfileiki sem sumir ná góðu valdi á og hann liggur að baki öllu bóklegu námi. Þetta er einnig hæfileiki sem hægt er að þjálfa og með ýmsum aðferðum má auðvelda sér að leggja á minnið. Þessi hæfileiki dofnar eftir því sem Alzheimerssjúkdómur færist í vöxt, en lengi eimir eftir af honum í einstökum atriðum. Atburðaminni. Þegar eitthvað gerist sem skiptir okkur máli munum við það gjarnan vel. Þetta minni er hins vegar mjög persónubundið, þegar margir einstaklingar verða fyrir sams konar reynslu getur minni þeirra af atburðinum orðið töluvert mismunandi. Skynjanir fara aðrar leiðir í heilanum, þær virkja tilfinningalífið sem leiðir til þess að tiltekinn atburður rifjast oft ósjálfrátt upp hjá manninum við það eitt að tilfinningin, sem atburðurinn vakti, kviknar. Þetta er væntanlega ástæða þess að sumir sjúklingar með Alzheimerssjúkdóm virðast stundum muna ótrúlegustu hluti, þótt minni þeirra að öðru leyti sé orðið mjög bágborið. Verkminni. Þetta er hæfileikinn til að muna ýmis konar verkleg atriði, eins og að synda, hjóla, binda bindishnút eða setja upp hár. Þetta á einnig við um flóknara, svo sem að spila á hljóðfæri eða smíða úr tré eða öðru efni. Fái Alzheimerssjúklingur ekki verkstol sem eitt einkenna sjúklómsins er hæfileiki hans á þessu sviði lítið skertur lengi vel. Eins og áður segir nægir ekki slakt minni til þess að setja greininguna,  Alzheimerssjúkdómur, fleira þarf að koma til. Önnur einkenni sem oft koma fram,.einkum hjá hinum yngri, eru:

• Málstol. Það er eins með málið og minnið, við erum misbúin hæfileikum og getum líka verið misjafnlega upplögð. Það ætti ekki að örvænta þótt tjáning sjúklingsins sé misgóð. Þegar málstol er að byrja er eins og vanti skyndilega réttu orðin hjá honum. Hann hikar þarf oft að umorða setninguna til að merkingin komist til skila Þegar frá líður fer að verða meira áberandi hve sjúklingurinn á í erfiðleikum með að finna réttu orðin og það þarf oft að rýna sérstaklega í það hvað hann á við. Með tímanum verður málið mjög brotakennt, aðeins hinir nánustu vita hvað hann á við.
• Verkstol. Verk sem áður voru unnin án mikillar umhugsunar verða æ erfiðari. Í fyrstu kemur þetta fram í flóknari verkum, síðar líka í hinum einfaldari. Verkstol bitnar fyrst á skipulagi, t.d. í hvaða röð eigi að framkvæma atriðin. Sjúklingurinn verður hikandi, líkt og utan við sig og er lengi að koma sér að verki. Verknaðurinn sjálfur tekur síðan lengri tíma en áður og einstök atriði eru ranglega framkvæmd. Á þessu stigi nægir að leiðbeina munnlega, síðar verður framkvæmdin í heild sinni erfið og sjúklingurinn þarf beina aðstoð . Þetta á við um öll hugsanleg verk en er mest áberandi við þau algengustu, svo sem heimilisverk. Eins við persónulega umhirðu, að klæðast eða matast.
• Ratvísi. Stundum reynist erfitt að rata á ókunnugum slóðum þrátt fyrir hjálpartæki, svo sem kort. Síðar verður erfiðara að rata á þekktum slóðum, jafnvel á heimili sínu.
• Dómgreind. Það er býsna algengt að það séu allir aðrir en sjúklingurinn sem finnist að eitthvað sé að. Þá er talað um að innsæi sé skert. Dómgreindarleysi getur komið fram á ýmsan hátt, í fjármálum eða hvaðeina sem sjúklingur treystir sér til þótt allir aðrir viti að sé honum ógerningur.
• Félagshæfni. Oftast er léleg félagshæfni afleiðing af ofantöldum einkennum. Sjúklingurinn getur með öðrum orðum ekki lengur sinnt skyldum sínum í starfi eða fjölskyldu. Stundum verða einkenni sjúkdómsins áberandi í lakara skipulagi sjúklingsins, hann verður með öllu ófær um að stunda vinnu eða sinna áhugamálum án þess þó að minni sé sjáanlega mikið ábótavant. Þegar grannt er skoðað reynist minnið þó vera skert. Hafa ber í huga að hæfni til að sinna félagslegum skyldum er einn þáttur greiningar á heilabilun.

Eftir því sem tíminn líður verða einkenni sjúkdómsins æ meira áberandi. Það er hins vegar mismunandi hversu hratt það verður, bæði vegna einstaklingsmunar og mismunandi skeiða sjúkdómsins. Þannig getur liðið langur tími og allt virðist standa í stað og síðan eiga margar töluverðar breytingar sér stað. Þetta á sér eðlilegar skýringar. Heilinn getur tímabundið bætt sér upp missi á einstaka taugafrumum, eftir því sem frumunum fækkar verður það erfiðara og svo kemur að það gengur ekki lengur og sjúklingnum hrakar ört. Oft er talað um mismunandi stig sjúkdómsins en til einföldunar er honum skipt í fimm stig hér. Hvert stig tekur oftast nokkur ár, þau fyrstu og síðustu oftast nær lengstan tíma. Stigskipting einkenna Fyrstu, óljósu einkenni, forstig.

Á þessu stigi eru einkenni sjúkdómsins að koma fram en þau eru óljós og hvorki sjúklingur né aðstandendur eru sér meðvitaðir um hvað er á seyði. Minni tekur að bresta, stundurm fylgja geðræn einkenni, einkum kvíði og þunglyndi, og þau geta á þessu stigi verið meira áberandi en hin vitrænu.

Minnisskerðing.

Á þessu stigi fer sjúkdómsgreiningin oftast fram. Ástandið einkennist einkum af minnistapi hjá flestum en sjúklingurinn bregst oftast sjálfur við minnisleysinu, tilbeðinn eða óumbeðinn. Hann skrifar minnispunkta hjá sér, eftirlætur öðrum að bera ábyrgð og losar sig undan öllu því sem getur valdið streitu. Í öðrum tilvikum neitar sjúklingurinn hins vegar að horfast í augu við vandamálin sem verða meiri fyrir vikið og leggjast af auknum þunga á hina nánustu.

Væg heilabilun.

Minnistap og önnur vitræn skerðing er á því stigi að sjúklingurinn getur ekki lengur séð um alla hluti sjálfur, svo sem fjármál, skipulag heimilishalds eða krefjandi vinnu og því telst hann vera kominn með heilabilun. Hann getur þó í vissum tilvikum stundað vinnu ef hún er á einhvern hátt vernduð og eru sem betur fer mörg dæmi slíks. Sjaldnast er þá um svokallaðan verndaðan vinnustað að ræða, miklu fremur að sjúklingurinn heldur vinnu á sínum vinnustað, en er með einfaldari verkefni og vinnufélagarnir vita af vananum og taka tillit til hans.

Millistig heilabilunar.

Sjúklingurinn er upp á aðra kominn með flestar athafnir en getur þó gert skiljanlegt hvað hann vill og getur ýmislegt framkvæmt eftir leiðsögn og með góðu ytra skipulagi. Þeir sem búa við góðar fjölskylduaðstæður búa heima, en flestir hinn þurfa á einhvers konar stofnanavist að halda.

Alvarleg heilabilun.

Sjúklingurinn þarf hjálp við allar athafnir daglegs lífs og á oft í erfiðleikum með að gera öðrum skiljanlegt um hvað hann vanhagar. Í langflestum tilvikum er hann kominn á stofnun á þessu stigi, en stöku aðstandendur hafa enn kraft í sér og vilja til að sinna þessu krefjandi verkefni sem umönnun hans er.

Hversu algengur er Alzheimers sjúkdómurinn?

Tíðni Alzheimers sjúkdóms er svipuð í öllum vestrænum löndum eftir því sem bezt verður séð. Gert er ráð fyrir að við 65 ára aldur sé um 1-2% allra með sjúkdóminn, en næstu tvo áratugi tvöfaldast tíðnin á hverjum fimm árum þannig að við 85 ára aldur er talið að 20-25% allra séu með sjúkdóminn.  Heildartíðni minnistjúkdóma, með eða án heilabilunar, hjá einstaklingum yfir 65 ára aldri er um 10%.Líklegt er að tíðnin vaxi ekki í sama mæli eftir 85 ára aldur. Þótt staðreyndir um tíðnina sé töluvert á reiki hjá þeim sem eru orðnir 100 ára er almennt álitið að liðlega helmingur þeirra séu með einkenni sjúkdómsins. Fram á síðustu ár hefur verið álitið að tíðnin væri töluvert hærri hjá konum, allt að því tvöföld. Síðustu rannsóknir sem eru meiri að vöxtum og hafa staðið lengur yfir en þær fyrri, virðast sýna tiltölulega lítinn kynjamun. Ástæða þessarar tilgátu var til komin vegna þess að konur eru miklu fjölmennari meðal aldraðra því að þær lifa lengur en karlar. Ennfremur sú staðreynd að karlar með sjúkdóminn hafa oftar konu til að hugsa um sig og þurfa því síður að leita á náðir heilbrigðiskerfisins. Þá hefur einnig verið álitið að sjúkdómurinn sé ekki eins algengur í gula kynstofninum og í öðrum. Þetta hefur einkum verið skoðað í Japan og munurinn virðist ekki sennilega vera mikill. Minna er vitað um aðra kynstofna, en þó virðist tíðni sjúkdómsins vera ámóta meðal svartra Ameríkumanna og hvítra.

Hverjar eru orsakir Alzheimer sjúkdómsins?

Núna um aldamótin er mikill vöxtur í erfðarannsóknum á sjúkdómnum enda þykjast vísindamenn vissir um að erfðaþættir skipti hér miklu máli þrátt fyrir þá staðreynd að sjúklingarnir eru einkennalausir mestan hluta ævinnar. Þegar litið er á áhættuþætti Alzheimerssjúkdóms að öðru leyti hefur fátt komið í ljós sem staðist hefur tímans tönn. Ljóst er þó að aldur er helzti áhættuþáttur sjúkdómsins, því hærri aldur því meiri líkur á sjúkdómnum. Kyn skiptir minna máli en áður var talið. Ál var talið áhættuþáttur, en ekki hefur enn tekist að finna þeirri áhættu stað á sannfærandi hátt og ljóst þykir að þessi áhættuþáttur er í mesta falli mjög lítill. Fyrir nokkrum árum komu fram rannsóknarniðurstöður sem bentu til þess að reykingar væru verndandi en nú er vitað að svo er ekki. Einnig hafa rannsóknr bent til þess að konur sem nota kvenhormónið estrógen séu í minni áhættu en ekki er ennþá búið að skera úr um þá tilgátu. Að endingu má benda á að rannsóknir virðast sýna að notkun á Asperíni og skyldum lyfjum sem einu nafni kallast gigtarlyf verndi fólk að einhverju leyti fyrir sjúkdómnum. Niðurstaða er viðkemur estrógen er væntanleg eftir nokkur misseri þegar stórri rannsókn lýkur sem á að svara þeirri spurningu, en gigtarlyfin er ekki siðlegt að skoða á þann hátt því að þau hafa of miklar aukaverkanir. Á síðasta áratug hefur verið sagt frá nokkrum erfðafræðilegum breytingum sem leiða til sjúkdómsins. Þótt tilfellin séu ekki mörg hafa þessar uppgötvanir vakið mikla athygli og leitt til mikilla erfðafræðilegra rannsókna. Þær hafa einnig leitt til betri skilnings á eðli þeirra breytinga sem verða í heilanum við sjúkdóminn. Um er að ræða breytingar á fjórum mismunandi erfðavísum. Fyrst var lýst breytingum á erfðavísi á litningi 21 og þá héldu menn að lausnin væri fundin. Ástæðan er sú að þegar myndast erfðabreyting sem leiðir til þess að til verði 3 litningar af númer 21 en ekki tveir (trisomy) fæðist einstaklingur með Downs heilkenni, stundum kallað Mongolismi. Þessir einstaklingar fá allir breytingar í heila eins og við Alzheimers sjúkdóm, og sennilega fengju allir einkenni sjúkdómsins ef þeir lifðu nægilega lengi. Þetta vissu menn fyrir og það kom því ekki á óvart þegar fyrsta erfðabreytingin fannst einmitt á þessum litningi. Það sem kom hins vegar á óvart var að þessar breytingar fundust ekki í fjölmörgum öðrum fjölskyldum þar sem nokkuð ljóst var að erfðir skiptu máli. Í framhaldinu fundust breytingar í öðrum erfðavísum í sumum þessara fjölskyldna og um miðjan tíunda áratug síðustu aldar var búið að finna tvo erfðavísa til viðbótar sem voru breyttir. Ekki var vitað um eðli þessara erfðavísa eða eggjahvítuefnið sem erfðavísarnir framleiða að öðru leyti en því að þeir voru einfaldlega kallaðir presenillín 1 og 2. Nú er búið að finna fjöldann allan af mismunandi breytingum í þessum nýuppgötvuðum tveimur erfðavísum. Það er sammerkt þessum þremur erfðabreytingum að þær orsaka sjúkdóm sem gengur í erfðir á svokallaðan klassískan hátt (Mendelian) sem þýðir að það eru helmingslíkur á að afkomandi hafi hinn gallaða erfðavísi og fái sjúkdóminn. Sammerkt öllum þessu tilvikum er að sjúkdómurinn kemur tiltölulega snemma. Þess vegna skýra þessar breytingar ekki tilvikin þar sem sjúkdómurinn byrjar seint, þ.e. eftir sjötugt, en þau eru langflest. Síðustu árin hefur athyglin beinst að sérstöku eggjahvítuefni sem virðist hafa það meginhlutverk að nýtast sem burðarefni fyrir blóðfitur. Þetta efni, lípóptótein Apo-E, er til í þremur afbrigðum og nefnd í númararöð, 2, 3 og 4 og sérhver einstaklingur er með tvö eintök sem geta verið eitthvert þessara. Það hefur komið í ljós að þeir sem eru með afbrigðið númer 4 eru í aukinni áhættu á að fá Alzheimerssjúkdóm og að áhættan er tvöföld hafi þeir erft það bæði frá móður og föður (eru með tvö eintök). Þarna er þó um áhættu að ræða en ekki orsök því að ýmsir sem ganga með þetta tiltekna afbrigði fá ekki sjúkdóminn þótt þeir komist á gamals aldur. Ekki er nákvæmlega vitað hvernig stendur á því að þessi litla breyting á eggjahvítuefninu leiði til aukinnar áhættu á að fá Alzheimerssjúkdóm, en væntanlega verður það ljósara á næstu árum í kjölfar rannsókna sem nú standa yfir. Þetta afbrigði skiptir eldra fólkið máli af því að það tengist þeim frekar en öðrum sem fá sjúkdóminn yngri.

Hvernig fer greining fram?

Grundvöllur greiningar eru upplýsingar frá sjúklingi og aðstandendum og er mikilvægt að heyra álit beggja aðila. Ekki er hægt með neinni vissu að staðfesta greiningu nema ljóst sé að einkennin hafi komið smám saman á nokkuð löngum tíma, helst meira en hálfu ári. Í reynd er það svo að þegar sjúklingar og aðstandendur Alzheimerssjúklinga eru spurðir við greiningu hversu langt sé síðan vart var við einkennin að svarið er: oftast meira en eitt ár. Skoðunin beinist svo að mestu að því að sjá hvort til staðar séu einkenni sem geti bent til einhvers annars sjúkdóms. Þetta eru líkamleg skoðun, þar með talin skoðun á taugakerfi, blóðrannsóknir og tölvusneiðmynd af heila. Þetta eru alla jafna þær rannsóknir sem framkvæmdar eru á öllum sem koma til skoðunar með þessi einkenni, nema gildar ástæður séu til annars. Þá eru ótaldar tvær rannsóknaraðferðir sem geta gefið niðurstöður sem benda beinlínis til þess að um Alzheimers sjúkdóm sé að ræða. Þetta eru taugasálfræðlilegt mat, sem er einkar vel til fallið á fyrstu stigum sjúkdómsins, og ísótópaskann af heila sem gefur betri upplýsingar þegar lengra er liðið.  Engar blóðprufur geta gefið þessa greiningu og erfðarannsóknir eru of skammt á veg komnar til að vera nýtanlegar á þessu sviði auk þess sem erfðafræðilegar upplýsingar eru oft siðferðilega vandmeðfarnar. Það er misjafnt eftir löndum og stöðum hverjir standa helst að greiningu þessa sjúkdóms. Hér á landi er algengast núorðið að greiningin fari fram á Minnismóttökunni á Landakoti. Sérfræðingar í taugasjúkdómum, geðsjúkdómum og öldrunarlækningum geta einnig staðið að rannsóknum sem þessum. Eðilegast er þó að leita fyrst til síns heimilislæknis og ræða vandamálið við hann. Hann getur síðan ákveðið hvort ástæða sé til frekari skoðunar og hvernig standa skuli að henni.

Meðferð

Alzheimerssjúkdómur er ólæknandi en þó er ýmislegt hægt að gera sem skiptir raunverulegu máli fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra. Í grófum dráttum má skipta meðferðarmöguleikum í þrennt: upplýsingar og stuðningur, lyfjameðferð og umönnun. Hver meðferð um sig er síðan breytileg eftir því á hvaða stigi sjúkdómurinn er og hver einkenni hans eru. Upplýsingar og stuðningur

Þörf er á þessu á öllum stigum sjúkdómsins og þá er bæði átt við stuðning við sjálfan sjúklinginn og aðstandendur hans. Skipta má þessum lið í nokkra þætti:

• Upplýsingar við greiningu. Mjög mikilvægt er að gefa góðar upplýsingar í byrjun svo að allir geri sér grein fyrir því sem fram undan er. Þó á ekki að fara yfir og lýsa öllum stigum sjúkdómsins, heldur skoða hvers má vænta næstu mánuði og ár og hvernig sjúklingur og aðstandendur geti brugðist við þeim vanda sem upp er kominn. Leggja ber áherzlu á að viðhalda sem mestri þátttöku í daglegu lífi, þótt hún þurfi að taka einhverjum breytingum. Fjölskyldan þarf síðan að eiga aðgang að ráðgjöf eftir því sem þörf krefur.
• Stuðningshópar. Góð reynsla hefur verið af stuðningshópum sem felast í því að tiltölulega lítill hópur aðstandenda hittist reglulega í nokkurn tíma með leiðsögn fagmanns. Þar fara fram umræður um þau vandamál sem verið er að fást við, ráðgjöf er veitt og leiðbeint hvernig bregðast skuli við aðstæðum sem koma upp á heimilinu. Aðstandendurnir veita einnig hver öðrum styrk í hópi sem þessum. Misjafnt er hversu vel þannig stuðningur gagnast, sumir fá mikinn styrk sem auðveldar þeim mikið að fást við hin hversdagslegu, en oft erfiðu, mál sem upp koma, sem öðrum hentar þetta fyrirkomulag ekki. Reynt er velja þannig í hópana að allir uppskeri sem mestan árangur.
• Þjálfun. Þegar komið er á fyrsta stig heilabilunar er eðlilegt að koma á einhvers konar örvun eða þjálfun. Hún felst í því að byggja á sterkum hliðum sjúklingsins, örva og hvetja hann til þessa sem hann ræður vel við. Þetta er gert með því að gera honum kleift að nýta hæfileika sína og áhugamál, en á þessu stigi er hann oftast búinn að tapa frumkvæði og skipulagshæfileikum til að nýta þá sjálfur. Beztur árangur hefur náðst í svokölluðum dagvistum fyrir minnissjúka en þar er auðveldast að koma slíkri örvun við. Stundum getur fjölskyldan gert sjúklingnum kleift að njóta sín með því að skapa honum sambærilega aðstöðu en það er hins vegar mjög krefjandi til lengdar og ekki á fjölskylduna leggjandi nema í takmörkuðum mæli.

Lyfjameðferð.

Henni er skipt í tvo þætti, meðferð við sjúkdómnum sjálfum og meðferð við þeim geðrænu einkennum sem oft fylgja sjúkdómnum (einkennameðferð).

• Lyf við Alzheimers sjúkdómi. Nú eru skráð þrjú lyf við sjúkdómnum. Þau verka öll á svipaðan hátt, að hafa áhrif á það boðefnakerfi sem helst dvínar. Það á eftir að koma í ljós á næstu árum hvort eitthvert þeirra er áhrifaríkara til lengri tíma en hin, en núna lítur út fyrir að þau seinki sjúkdómsframvindu á fyrri stigum sjúkdómsins um 9-12 mánuði að meðaltali. Það þýðir að lyfin gagnast skemur hjá sumum en lengur hjá öðrum og í dag er ekki vitað fyrirfram hverjum lyfin gagnast helst. Áhrifin eru einkum á minni, en það er óljóst hvernig þau verka á aðra vitræna þætti. Ennfremur hefur verið skoðað hver áhrif þeirra eru á daglega færni og á geðræn einkenni. Líklega líða nokkur ár þar til lyf með annars konar verkunarmáta koma fram en vel getur verið að þá komi á skömmum tíma á markaðinn mörg lyf með mismunandi verkun.
•  Einkennameðferð. Í mörgum tilvikum koma fram geðræn einkenni, svo sem þunglyndi, kvíði, ranghugmyndir og jafnvel ofskynjanir. Svefntruflanir eru oft taldar með þessum einkennum, en svefn getur breyst á margan hátt, bæði orðið lengri en áður sem oftast er ekki vandamál, eða orðið stopulli sem hins vegar er erfiðara að kljást við. Á síðari stigum sjúkdómsins geta hins vegar komið fram ýmsar hegðunarbreytingar sem einu nafni kallast atferlistruflanir. Um er að ræða einkenni eins og ráp fram og til baka, flökkutilhneiging, söfnunarárátta, reiði og mótspyrna við umönnun. Lykilatriðið í lyfjameðferð við geðrænum einkennum og atferlistruflunum er að fara varlega því að flestir sjúklinganna eru viðkvæmir fyrir lyfjunum og fá auðveldlega aukaverkanir. Annað sem verður að hafa í huga er að áhrifin eru ekki jafn fyrirsjáanleg og við meðferð með sömu lyfjum hjá sjúklingum sem ekki eru með þennan sjúkdóm. Það getur því bæði tekið tíma og þolinmæði að koma á jafnvægi í andlegri líðan hjá Alzheimerssjúklingum og það má alltaf búast við því að þessi leið skili ekki þeim árangri sem vænst er. Þriðja atriðið sem þarf að hafa í huga er að atferlistruflanir eru oft svörun sjúklingsins við líkamlegum óþægindum sem hann getur ekki tjáð á annan hátt vegna þess að hann er búinn að tapa hæfileikanum til að segja rétt til um líðan sína. Það er ekki erfitt að ímynda sér að róandi lyfjameðferð á sjúklingi sem er illa haldinn af verkjum skili ekki góðum árangri. Í síðasta lagi verður að ganga út frá því að einkennin sem verið er að meðhöndla ganga oftast nær yfir þegar sjúkdómurinn ágerist og því er ekki þörf á meðferð nema á þeim tíma sem einkennin vara. Ef meðferð gengur vel þarf því að reyna að hætta henni þegar rökstuddur grunur kemur fram um að einkennin séu hvort sem er farin. Ef meðferð gengur illa þarf hvort sem er að endurskoða hana sem fyrst.

Umönnun.

Skipta má þessu meðferðarúrræði í þrjá þætti: félagslega, andlega og líkamlega umönnun.

• Félagsleg umönnun. Hún felst í því að skapa gott umhverfi fyrir sjúklinginn og að veita honum félagslega. Umhverfið þarf líka að taka tillit til sjúkdómsins með því að vera öruggt og aðlaðandi. Margt ber að athuga og skulu hér nefnd tvö dæmi: Gólfdúkur þar sem skiptast á dökkir og ljósir fletir geta haft truflandi áhrif á sjúkling sem skynjar illa það sem hann sér. Hann gæti haldið að gólfið sé óslétt eða að jafnvel væru á því stór göt sem bæri að forðast. Skýrar merkingar á herbergjum, innan herbergja og nafnspjöld, gefa sjúklingi, sem enn getur lesið, möguleika á að bjarga sér í umhverfinu í stað þess vera upp á aðra kominn og spyrja í sífellu til að glöggva sig á öllu í kringum sig. Félagsleg örvun felst t.d. í heimsóknum aðstandenda og vina, gönguferðum, ferðalögum, ferðum á söfn og kaffihús eða búðarferðum, en alltaf þarf að taka tillit til þess hvað sjúklingurinn hefur ánægju að og gæta þess að hann þreytist ekki um of. Mikilvægt er að þeir sem styðja sjúklinginn á þennan hátt hafi hugmyndaflug til að veita honum þá ánægju sem hann getur ekki sjálfur veitt sér og að aðstandendur og starsfólk tali um það hvaða leiðir séu vænlegar í því skyni.
•  Andleg umönnun. Eðlileg framkoma og tillitssemi eru lykilatriðin. Oft er erfitt að svara spurningum, eins og þegar sjúklingurinn spyr um framliðinn ættingja sem væri hann á lífi eða finnst að hann eigi að sinna börnum sínum sem væru þau enn á barnsaldri. Ekki eru einhlít ráð í slíkum tilvikum, en mælt er með því að í svarinu felist fullvissa um að ekki sé ástæða til að hafa áhyggjur. Örvun af öðru tagi er notkun á öllu því sem nærtækt er sem getur gefið ánægju og vellíðan bundið áhuga og getu sjúklingsins. Einfalt er að taka í spil eða tefla, syngja saman, lesa upphátt, fara með vísur og gátur eða spurningakeppni. Hreyfingar, eins og hópleikfimi eða dans, nýtur næstum því alltaf vinsælda. Sumt hefur verið frekar útfært af fagaðilum, svo sem iðjuþjálfum og listmeðferðarfræðingum á sviði myndlistar eða tónlistar (art therapy og music therapy). Þessir sérfræðingar nýta m.a. aðrar leiðir en tjáningu með orðum til að nálgast sjúklinginn og gefa honum sömuleiðis möguleika til að tjá sig þegar málið hefur að miklu horfið.
•  Líkamleg umönnun. Á síðustu stigum sjúkdómsins verður vægi líkamlegrar umönnunar meiri. Hún felst í því að átta sig á líkamlegum óþægindum og kvillum og bregðast við þeim, sjá um hreinlæti, næringu og svefn sem og að gæta öryggis sjúklingsins. Ýmis tækni kemur til með að nýtast meira á næstu árum sem sum hver getur í fljótu bragði litið út eins og skerðing á persónulegu frelsi. Átt er við eftirlitstækni sem gerir hjúkrunarfólki fært um að fylgjast með hvert sjúklingur fer og hvað hann gerir. Í reynd eykur þetta hins vegar daglegt frelsi sjúklingsins. Síður þarf til dæmis að koma inn til hans til að kanna hvort ekki er í lagi með hann og hann getur gengið frjálsar um.

Stiklað hefur verið á stóru í meðferð sem til greina kemur við þessum sjúkdómi og þeim einkennum sem honum fylgja. Ekki er hægt að skilja svo við þennan þátt að ekki sé minnst á meðferð á síðasta skeiði sjúkdómsins. Þá er mikilvægt að læknir sjúklingsins og hjúkrunarfræðingar hafi náið samráð við ættingja um meðferðarúrræði og hvernig þeim skuli beitt. Sú meðferð sem farið er eftir á síðustu stigum er svokölluð líknandi meðferð. Hún felst í því að ekki er gripið til beinna læknisaðgerða, svo sem vökvagjafar í æð eða fúkkalyfjameðferð, en er engu að síður virk meðferð með þann tilgang að sjúklingurinn sé laus við líkamleg og andleg óþægindi. Á sjúkrahúsum og hjúkrunarheimilum flestum er völ á sálgæzlu af hendi presta og þótt þeirra þáttur sé einna mestur á síðustu stigum, eru þeir til taks allan tímann sem sjúklingurinn dvelur á deild.

Hvaða þjónusta stendur fólki til boða?

Það er æskilegast að sem fæstir komi að meðferð og eftirliti sjúklinganna, bæði þeirra vegna og aðstandenda þeirra. Af þeim sökum þurfa læknir og samstarfsmenn hans sem hitta sjúklinginn fyrst að gera ráð fyrir því að fylgja honum eftir sem lengst. Skipulag þjónustunnar setur þessu nokkrar skorður, einkum ef sjúklingurinn þarf í tímans rás að notast við margvísleg úrræði. Í okkar þjóðfélagi má skipta þjónustunni í þrennt. Fyrst er þjónustan hjá heimilislækni og heimahjúkrun. Utan höfuðborgarsvæðisins getur heimilislæknirinn reyndar verið til staðar allan tímann ef hann sinnir einnig þjónustu inni á dvalar- og hjúkrunarheimili staðarins. Á höfuðborgarsvæðinu er völ á greiningu og ráðgjöf á Minnismóttöku öldrunarlækningadeildarinnar á Landakoti. Þar er gert ráð fyrir að sami læknir og hjúkrunarfræðingur annist eftirlit, ef það er á annað borð veitt þaðan, auk þess sem aðgangur er að félagsráðgjafa og sálfræðingi. Ef til dagvistar kemur er læknisþjónustan þar veitt af læknum Landakots og það eru einnig sömu læknarnir að mestu leyti sem vinna á legudeildum á heilabilunareiningu Landakots. Þriðja tímabil þjónustunnar er hjá allflestum sjúklingum inni á hjúkrunarheimilum og þar er alla jafna stöðugleiki í mönnun á læknum, hjúkrunarfræðingum og sjúkraliðum. Ófaglært starfsfólk kemur einnig að umönnun á þessum heimilum og á legudeildum Landakots og er framlag þeirra mjög mikilvægt.

Aðrir aðilar sem koma að þjónustu á einn eða annan hátt eru félagsþjónusta sveitarfélaganna, sem bæði sér um heimaþjónustu og aðgang að ýmsum hjúkrunarheimilum, og ýmsir sérfræðingar sem getur þurft að leita til um lengri eða skemmri tíma eftir atvikum. Þjónustuúrræði eru eftirfarandi:

• Heislugæsla. Ráðgjöf og eftir atvikum greining og eftirlit. Þaðan kemur heimahjúkrun ef á þarf að halda.
• Félagsþjónusta sveitarfélaga. Veitir heimaþjónustu (þrif, eftirlit, ýmis aðstoð) og sér um aðgang að flestum hjúkrunarheimilum.
• Öldrunarlækningadeildir á Landakoti og Kristnesi. Greining, ráðgjöf, meðferð og eftirlit (Minnismóttaka á Landakoti). Mat og meðferð á erfiðum geðrænum einkennum, atferlistruflunum og ruglástandi. Hvíldarinnlagnir (Legudeildir).
• Dagvistir. Tvær starfandi, önnur við Flókagötu í Reykjavík (Hlíðabær) og hin við Lindargötu (Vitatorg). Veita þjálfun, örvun af ýmsu tagi og umönnun. Innritun að meðaltali í 18 mánuði, allt frá fáum mánuðum til margra ára eftir ástandi og framvindu sjúkdóms. Þriðja dagvistin í Reykjavík er í bígerð og annars staðar er meðferð af þessu tagi veitt inni á venjulegum dagvistum fyrir aldraða.
• Sambýli. Tvö eins og er í Reykjavík og hið þriðja í bígerð. Eitt sambýli á Akureyri og annað í bígerð í nágrenni Reykjavíkjur. Lítil heimili með 6-9 einstaklingum sem búa þar og lifa eins sjálfstæðu lífi og sjúkdómurinn leyfir en hafa hins vegar ekki getað búið sjálfstætt í þjóðfélaginu þrátt fyrir aðstoð af ýmsu tagi.
• Hjúkrunarheimili. Stærri hjúkrunarheimilin hafa flest komið sér upp deildum sem eru sérstaklega fyrir sjúklinga með heilabilun enda hefur það gefist vel. Lögð er áherzla á öryggi og að glæða eins mikið innihald í líf sjúklinganna og sjúkdómurinn leyfir og aðstæður á heimilinu, þ.e. húsnæði og mannahald. Þekking, reynsla og áhugi starfsfólks skiptir hér mestu máli.
• Félag aðstandenda Alzheimers sjúklinga og annarra með minnissjúkdóma (FAAS). Félagið var stofnað árið 1985 og hefur staðið að margvíslegum umbótum fyrir sjúklinga með Alzheimerssjúkdóma og aðra sjúkdóma sem leiða til skerðingar á vitrænni getu og heilabilun. Einnig hefur félagið gefið út fræðsluefni og veitir ráðgjafaþjónustu. Það hefur á árinu 2000 flutt í endurnýjað húsnæði að Austurbrún 31 í Reykjavik. Á Akureyri er starfandi sjálfstætt félag með sömu markmið (FAASAN).

Nánustu ættingjar sjúklinganna eru þeirra helstu talsmenn og því er mikilvægt að þeir komi sjónarmiðum sínum á framfæri við það fagfólk sem veitir ráðgjöf og síðar meðferð og umönnun af margvíslegu tagi. Bezta aðferð til að meðferð og þjónusta komi að góðu gagni er sú að aðstandendur og þeir sem veita þjónustu ræði saman eftir þörfum og jafnvel án sérstaks tilefnis. Starfsfólk á að vita að þótt fram komi gagnrýni á störf þeirra verður hún að leiða til þess að þjónstan verði markvissari og að alltaf sé haft í huga að þótt sjúkdómurinn leggist á einn í fjölskyldunni snertir hann alla á einn eða annan hátt. Aðstandendafélögin hafa einnig skipt miklu máli þegar þau tala máli sjúklinganna gagnvart stjórnvöldum hjá sveitrafélögum og ríki.

Jón Snædal., læknir